۲۵/شوّال/۱۴۴۵

-

۱۴۰۳/۰۲/۱۵ شنبه

صبح قزوین غربالگری و آزمایش، تنها راه تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان است
کد خبر: ۲۰۶۱۲ تاریخ انتشار: // ساعت: : ↗ لینک کوتاه

فوق تخصص غدد؛

غربالگری و آزمایش، تنها راه تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان است

دانشیار عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین با اشاره به اینکه بیماری فنیل کتونوری(PKU) اختلال متابولیک مادرزادی می باشد - که ناشی از کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز و یا کمبود کوفاکتور آن می باشد - تصریح کرد: با توجه به بی علامت بودن این بیماری در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش مربوطه غیر ممکن می باشد.

غربالگری و آزمایش، تنها راه تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان است
به گزارش صبح قزوین، فاطمه صفاری فوق تخصص غدد اطفال ضمن بیان مطلب فوق اظهار داشت: این آزمایش در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد ضروری است و درباره علائم این بیماری افزود: در این کودکان، هنگام تولد ممکن است رنگ مو و پوست، قدری روشن تر از سایر افراد خانواده باشد.
ایشان با اشاره به اینکه از آنجا که ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می شود، در ازدواج های فامیلی احتمال بروز بیماری بیشتر است، گفت: در این کودکان، بعد از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، سطح فنیل آلانین در خون بالاتر رفته و در بدن تجمع می یابد و ادامه داد: این موضوع می تواند برای ارگان های مختلف بدن از جمله مغز مضر باشد، منجر به آسیب مغزی شود و در نهایت، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و تکاملی می شود.
دکتر صفاری با تصریح به این نکته که بیماران مذکور قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین مانند: گوشت، تخم مرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نمی باشند و باید برای آنان با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص، از بروز آسیب ذهنی پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند، افزود: از سال 1391 در استان قزوین غربالگری این بیماری در کلیه مراکز بهداشتی ـ درمانی و بیمارستان های دارای بخش های زنان و زایمان و نوزادان در حال انجام می باشد.
روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی قزوین انتهای پیام/

دیدگاه ها

اخبار استان قزوین
اخبار ایران و جهان